Arthrogryposis: mis see on ja kuidas seda ravitakse?

Arthrogryposis on raske liigesehaigus, mille korral nad deformeeruvad ja kaotavad funktsionaalsuse. Haigus on süsteemne ja kaasasündinud. Sõltuvalt sümptomite tõsidusest mõjutab haigus mitut või peaaegu kõiki keha liigeseid, lihased ja kõõlused tõmmatakse patoloogilisse protsessi.

Arthrogryposis: põhjused

Praeguseks ei tea ametlik meditsiin kahjuks selle haiguse arengu täpset põhjust. On teada ainult see, et patoloogia moodustub emakas, tõenäoliselt tulevaste elundite ja süsteemide embrüo munemise perioodil (kuni 12 rasedusnädalat). Tegurid, millel teoreetiliselt võib olla negatiivne mõju ja aidata kaasa haiguse arengule:

  • alkoholi ja narkootikumide tarvitamine;
  • kiirguskiirgus (sealhulgas röntgenikiirgus ja fluorograafia);
  • teratogeense toimega ravimite võtmine;
  • emakasisene infektsioon;
  • rase naise rasked süsteemsed haigused;
  • geenimutatsioonid.

Nende tegurite mõjul on liigeseaparaadi moodustumine ja osteogenees (luu moodustumine) häiritud. Samuti on olemas haiguse arengu mehaaniline teooria. Selle autorid viitavad sellele, et ebapiisava koguse amniootilise vedeliku tõttu pigistab emakas sündimata laps, põhjustades seeläbi deformatsiooni. Patsientide aju ja seljaaju koeproovide uurimisel jõudsid patoloogid järeldusele, et haigus põhjustab muutusi närvisüsteemis, ehkki intelligentsus pole halvenenud..

Impulsi ülekandmine artrogryposis toimub vahelduvalt, seega on lihaste verevarustus puudulik. Liigeste kumerus põhjustab lihaskoe asendamist side- või rasvkoega, mis viib motoorse aktiivsuse languseni. Samuti on häiritud liigeste kõõluste ja kapslite aparatuur ning need ei suuda tagada nende täielikku toimimist..

Kaasasündinud artroglüpoos: haiguse klassifikatsioon

Haigusel võib olla kolm kliinilist raskusastet. Diagnoosi kehtestamiseks juhindub see välistest (morfoloogilistest) märkidest, röntgenikiirte ja elektroneuromüograafia (EMG) tulemustest. Seda kirjeldatakse üksikasjalikumalt tabelis:

Artroglüpoosi klassifikatsioon

HaigusasteLuuaparaadidLihased
Liigeste patoloogiaLuude röntgenpildidLuude morfoloogilised muutusedJõuduHüpoplaasiaMorfoloogiaEMG
LihtneKuju häirimine ja käte ja jalgade liikuvuse piiramineMadala astme osteoporoos, pikkade luude haprusLuude ja liigeste moodustumise häirete sümptomid1-2 punktiNõrgalt väljendatudLihased kuluvad ja kahanevadLihase ja seljaaju vigastuse tunnused
KeskmineJäsemete kõigi liigeste kuju, välja arvatud proksimaalsed osad, kuju häirimine ja liikuvuse piiramineMõõduka raskusega osteoporoos, pikkade luude haprusLuude ja liigeste moodustumise häirete sümptomid2–4 punktiNõrk kuni mõõdukasLihased kuluvad ja kahanevadLihase ja seljaaju vigastuse tunnused
RaskeLülisamba ja käte, jalgade kõigi liigeste kuju ja liikuvuse piirangu rikkumineKuulutatud osteoporoos, pikkade luude haprusLuude ja liigeste moodustumise häirete sümptomid1-2 punktiHääldatudLihased kuluvad ja kahanevadLihase ja seljaaju vigastuse tunnused

Laste artrogenees: haiguse tunnused

Kuna haigus kuulub kaasasündinud patoloogiatesse, siis väliselt märgatakse seda kohe pärast lapse sündi. Haigus mõjutab sagedamini jäsemete distaalseid (kaugeid) ja harvemini proksimaalseid (keha lähedal) osi.

Haigus võib levida kogu kehas, mõjutada ala- või ülajäsemeid või mõjutada ainult distaalseid osi. Haiguse üldistatud vorm muudab peaaegu kõik kehas olevad liigesed (sealhulgas selgroo ja kolju näoosa), nii et lihasüsteem ei saa normaalselt funktsioneerida. On vähenenud toon või selle täielik puudumine. Kui lapsel diagnoositakse ainult ülajäsemete (või alaosa) artroglüpoos, mis mõjutab mitut liigest, siis on õigeaegse ravi korral kõik võimalused tema tervist märkimisväärselt parandada.

Haigus ei mõjuta lapse vaimseid võimeid, kuid tema psühhomotoorne areng lükkub võimetuse tõttu normaalselt liikuda.

On oluline, et artrogryposis ei kahjustaks siseorganeid, kuid lülisamba raske kumeruse tõttu võivad nad mõnikord nihkuda.

Haigus ei edene vanusega ja tavaliselt ei pärita. Haiguse prognoos sõltub sellest, kui varakult ravi alustati..

Kuidas tuvastada vaevust?

Ainus haiguse prenataalse diagnoosi tüüp on ultraheli raseduse ajal loote arengu erinevatel etappidel. Mõned hoiatusmärgid aitavad kahtlustada kohutavat väärarengut. Eeldatava emakasisese diagnoosiga "artrogrippoos" tuleb märkida järgmisi muutusi:

  • loote motoorse aktiivsuse rikkumine (selle vähenemine või täielik puudumine);
  • Jäsemete pehmete kudede hõrenemine mahu järgi;
  • liigeste suured väärarengud (näiteks jalgade, käte liikumatus või visuaalne puudumine).

Sõeluuringu jaoks peavad lapseootel emad läbima vähemalt 3 kohustuslikku ultraheli: 10–13 nädalal, umbes 5 raseduskuu jooksul ja 30 nädala möödudes. Esimesed 2 uuringut on diagnoosimiskavas eriti olulised, kuna kolmandal trimestril on rasedust võimatu katkestada isegi meditsiinilistel põhjustel..

Kuidagi on võimatu patoloogiat teisiti tuvastada, sünnitusabi-günekoloogi rutiinse läbivaatuse käigus verd annetades või puudutades seda ei määrata. Pärast lapse sündi kasutatakse diagnoosimiseks täiendavalt röntgenikiirgust ja EMG-d, kuigi muutused on palja silmaga väliselt nähtavad.

Arthrogryposis: ravi tuleb alustada haiglas

Selleks, et terapeutilised toimingud oleksid tõhusad, viiakse neid läbi alates lapse sünnist. Kuni tühjenemiseni on oluline koolitada vanemaid, kuidas õigesti sooritada ortopeedilisi harjutusi, mida nad saaksid kodus iga päev iseseisvalt korrata. Sünnitusmajas määratakse lastele tavaliselt järgmist tüüpi ravi:

  • massaaž;
  • füsioteraapia protseduurid (kuumtöötlus);
  • võimlemine;
  • vuukide fikseerimine (kildude või krohvivalude abil).

Kui konservatiivse ravi tulemus ei ole lapse seisundi taastumiseks või paranemiseks piisav, on tema jaoks näidustatud operatsioon. Mida varem seda teostatakse, seda suurem on selle tõhusus. Jalade deformatsioonid opereeritakse 3–4 kuu vanuselt ja käte 6–8 kuu vanuselt. Hilisemas eas ravi nõuab sinisilmset sekkumist luu aparaati ja pehmetesse kudedesse, seetõttu soovitavad ortopeedid sellega mitte viivitada.

Liigesepõletik on see vaev, mis on täielikult ravitav?

Haigus viib liigeste kontraktuurini ja selle tõttu on võimatu normaalset elu jätkata. Kontraktuur on liikuvuse osaline või täielik piiramine (näiteks võimetus käsi painutada või sirutada). Võimalus seda vaeva täielikult ravida või vähemalt minimaalsete järelejäänud komplikatsioonidega on ainult selle kergel kujul. Kui protsessis osaleb mitu liigest (tavaliselt diagnoos kõlab nagu "distaalne artrogryposis") ja lülisamba ei mõjuta, siis on konservatiivsete ja mõnikord ka kirurgiliste meetodite abil võimalik saavutada stabiilne positiivne dünaamika.

Olukordades, kus patoloogia ulatub mitmesse liigesesse ja selga, on ravi peamine eesmärk valu ja patsiendi seisundi võimalikult leevendamine. Oluline on nihestused nii palju kui võimalik korrigeerida ja lihaste toonust pisut tõsta, et inimene saaks iseseisvalt liikuda või vähemalt kätega töötada. Kirurgiliste ja terapeutiliste meetodite kombinatsioon võimaldab enamikul juhtudel vähendada deformatsiooni raskust ja parandada lihaste tundlikkust. Pärast põhiravi kulgu vajavad sellised patsiendid kindlasti toetavat füsioteraapiat ja massaaži..

Liigeste uuesti deformeerumise vältimiseks kasutatakse spetsiaalseid ortopeedilisi fiksaatoreid ja kilde. Hoolimata haiguse tõsidusest on lapse ravi ja taastumine vanematele keeruline (vaimselt ja füüsiliselt).

Arthrogryposis haigus: kas on olemas ennetamine?

Kuna haiguse täpne patogenees ja põhjus pole teada, puudub konkreetne ennetamine. Paljude arstide sõnul on parimaks abinõuks haiguse ennetamiseks rasedate ja nende emadesse, kes plaanivad tulevikus emaks saada, vastutustundlik suhtumine oma tervisesse. Raseduse perioodil on soovitatav ravimid võimalikult palju välja jätta ja hoiduda kahjulike tegurite, sealhulgas stressi eest.

Samuti hoitakse ära haiguse ägenemiste ja korduste esinemine inimestel, kellel diagnoositi sünd. Selleks peate perioodiliselt läbima ravi spetsialiseeritud sanatooriumides, tegema võimlemist ja ärge unustage kavandatud massaaži. Mõnel juhul peab inimene püsivalt või ajutiselt kandma korrektorit, mis takistab liigeste painutamist. Regulaarsed ortopeedilised uuringud ja röntgenuuringud võimaldavad teil jälgida protsessi dünaamikat ja vajadusel muuta raviplaani õigeaegselt.

Inimesed, kes seisavad silmitsi selle ebaõnnega, on sageli mures küsimuse pärast: artrogryposis, mis see on ja millised on võimalused sellest vabaneda? Muidugi, see on keeruline haigus, mida on raske ravida, kuid vanemate hoolsuse ja pädeva meditsiinilise lähenemise abil saate saavutada positiivseid tulemusi..

Mis on artrogryposis

Tänapäeval on liigesehaiguste teema väga asjakohane. Üha sagedamini haigestuvad inimesed artroglüpoosiga ja vähesed teavad, mis see on, mis ohtlik see haigus on, ja me kaalume seda edasi.

Enamasti satuvad väikelapsed haigete riskitsooni, enamasti mõjutavad need patoloogiad õlgu, käsi, põlvi ja isegi puusasid oma kehas.

Mis on artrogryposis?

Mõiste arthrogryposis tähendab "kõverat liigest". Mida see tähendab? See termin hõlmab suurt hulka tugiaparaadi kaasasündinud kõrvalekaldeid.

See termin tähendab lokomotoorse aparatuuri kaasasündinud patoloogiat, mida tähistavad liigese muutused, lihaste hüpertroofia, aga ka seljaaju kahjustus.

Arthrogryposis moodustab 3% kõigist lihasluukonna haigustest. Liigeste deformatsioon on sümmeetriline. Aja jooksul haiguse progresseerumist ei toimu. See patoloogia ei mõjuta siseorganite ja süsteemide tööd. Kaasasündinud artroglüpoosiga lastel on terve intellekt.

Haiguse vormid lastel

Artroglüpoosi vormi määramiseks kasutavad arstid kogu maailmas rahvusvahelist klassifikatsiooni.

Haigusel on järgmised vormid:

  • kaasasündinud mitu artroglüpoosi,
  • distaalne,
  • kaasasündinud kontraktuurid.

Esimesel kujul täheldatakse üla- ja alajäsemete patoloogiat või generaliseerunud vormi koos selgroo kahjustusega.

Mõnel juhul on mõjutatud õla, radiaalne, puusaliigesed, jalgade käed, aga ka näo luud.

Distaalne vorm hõlmab käte ja jalgade kahjustusi, millega sageli kaasneb ka maxillofacial aparaadi ebanormaalne areng. See vorm isoleerib haigused, mis on pärilikud..

Kontraktuuridel on konkreetne tüüp: paindumine, pikendamine, pöörlemine. Samuti eristatakse haiguse erinevat raskusastet: kerge, mõõdukas ja raske.

Põhjused ja riskifaktorid

Lapse emakasisese arengu periood on üks olulisi etappe. Raseduse esimesel trimestril on elundite ja süsteemide moodustumine. Sageli on rasedatel naistel keelatud esimesel trimestril võtta palju ravimeid, et mitte kahjustada loodet..

Mõnikord on emakasisene areng häiritud mitmesuguste ebasoodsate tegurite mõjul, see on põhjus, miks artroglüpoos võib areneda.

Liigeste deformatsiooni, aga ka seljaaju kahjustusi võivad põhjustada järgmised tegurid:

  • füüsiline vigastus,
  • loote ebanormaalne asend raseduse ajal,
  • emaka ebanormaalne struktuur,
  • hüperplaasia,
  • suurenenud amnionivedeliku kogus,

Kui emal on kardiovaskulaarsüsteemiga seotud patoloogiad, on tegemist beebi arenguhäiretega.

Eelmine külm või nakkushaigus võib esile kutsuda platsenta paksenemise, mis põhjustab beebi hapnikunälga ja lihaste atroofiat.

Raseduse ajal on gripp ja punetised väga ohtlikud. Seetõttu on naisel oluline oma tervist hoolikalt jälgida ja võimalusel mitte puutuda kokku lasteaedades käivate lastega..

Haigus esineb neil lastel, kelle emad positsioonil võtsid alkoholi, narkootikume, suitsetasid, võtsid tugevaid ravimeid.

Sümptomid

Artroglüpoosiga patsientidel on kaasasündinud kontraktuurid. Nendega kaasneb lihaste atroofia. Haigus pärast sündi avaldub kohe, reeglina ei ole progresseerumist. Lüüasaamine mõjutab alajäsemeid ja ülajäsemeid, rasketel juhtudel areneb patoloogia selgroos ja lihastes.

Alajäsemete lüüasaamine on tavalisem kui ülaosa. Artroglüpoosiga patsiendid on vastuvõtlikumad ägedate hingamisteede haiguste suhtes.

Artroglüpoosi arengu sümptomid:

  • jäsemete vähearenenud ja nähtavad deformatsioonid,
  • torso ebaproportsionaalne,
  • kitsad õlad,
  • lai kael.

Haigusega võib kaasneda põlveliigese nihestused, puusaliigese düsplaasia.

Artroglüpoosi diagnoosimine ja ravi

Diagnoos tehakse sageli ammu enne lapse sündi, ultraheliuuringu ajal. Arst diagnoosib jäsemete ebanormaalset positsiooni ja liigeste deformatsiooni.

Patoloogiat ravitakse edukalt, kui ravi alustatakse kohe pärast lapse sündi. Vanemad peaksid alati kohal olema, kuna raviprotsess on pikk ja nõuab suuremat kannatlikkust ja visadust. Kõige sagedamini viiakse ravi läbi kuni lapse 10-aastaseks saamiseni..

Pärast haiglast väljutamist, juba 5. päeval, võite hakata last ravima, kuni luu- ja lihaskond on piisavalt tugev.

Esimene asi, mida teha, on külastada ortopeedilist arsti. Spetsialist uurib last ja määrab haiguse tõsiduse. Esimene asi, mille arst määrab, on kilde valamine ja kandmine.

Laps peab süstemaatiliselt liikuma. Pärast esimest elukuud saab rakendada üldmassaaži ja füsioteraapiat.

Vanemad peavad teadma, et haigust saab edukalt ravida. Kui ultraheli on näidanud artroglüpoosi tõenäolist arengut, on vaja konsulteerida N.I. G.I. Turner. Mida varem ravi alustatakse, seda suuremad on võimalused positiivseks tulemuseks..

Füsioteraapia

Vahetult pärast sündi on lapse keha plastikust. Seetõttu on igal kiirgusel ja stimuleerimisel kasulik mõju..

Kõige sagedamini kasutatakse elektroforeesi, mis viiakse läbi selliste ainete kasutamisel, mis suurendavad närvi juhtivust, mikrotsirkulatsiooni ja vereringet..

Kohaldada saab fotokroteraapiat, magnetilist impulssravi, elektro-neurostimulatsiooni.

Hea efekti saab saavutada termiliste protseduuride abil: parafiinimähised, osokeriidirakendused, soola kuumutuspadjad.

Protseduurid viiakse läbi kursustel, iga kahe kuu tagant.

Harjutusravi ja manuaalteraapia

Füsioterapeutilisi ravimeetodeid täiendavad massaaž, manuaalteraapia ja neurofüsioloogilise eelarvamuse füsioteraapia. Treening peaks olema lapsele lõbus. Kui harjutused tekitavad valu või ebamugavust, tasub need peatada ja kohandusi teha.

Klassid tuleb läbi viia vähemalt kolm korda päevas. Igal treeningul peaks olema 5 kordust. Jäseme peab olema võimalikult paindlik ja sirutatud, püsides igas asendis 30 sekundit.

Krohvimine ja ortopeedilised abivahendid

Laste artrogenees hõlmab kompleksset ravi. Kõik liited, ilma eranditeta, tuleb välja töötada. Krohvimine, mis viiakse läbi peaaegu kohe pärast sündi, parandab olukorda märkimisväärselt. See ravimeetod aitab deformatsiooni õigesti korrigeerida..

Spetsiaalsete ortopeediliste vahendite hulgas on:

Alguses lastakse kilde eemaldada ainult hügieeniprotseduuride jaoks. Lapse rehvita viibimise aeg päevasel ajal ei tohiks ületada 2 tundi. Positiivse tulemuse saavutamisel kantakse castingut ainult öösel. Ravi peaks toimuma arstide hoole all.

Seejärel kirjutatakse välja spetsiaalsed ortopeedilised seadmed. Mõnikord kasutavad inimesed neid kogu oma elu jooksul. Ortopeedilised jalatsid aitavad kaitsta jalga deformeerumise eest, korsett hoiab keha õiget asendit ja hoiab ära selgroo deformeerumise.

Ortoosidega saab ravi kohandada. Mõnikord luuakse need hingedega, mis võimaldavad treenimist.

Operatiivne ravi

Kui kuue kuu möödudes ei anna ravi positiivset tulemust, on vajalik kirurgiline sekkumine. Kontraktuure parandab kirurg. Ravi koosneb konkreetsetest etappidest.

Pärast reguleerimist võib välja kirjutada spetsiaalseid ortopeedilisi seadmeid. Näidatud spaateenindus sanatooriumis.

Füsioteraapia harjutused on pärast operatsiooni suunatud taastumisele.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Peamine komplikatsioon, mis võib tekkida, on liigeste pöördumatu deformatsioon ja immobiliseerimine.

Lapse taastamiseks on välja töötatud palju meetodeid, mis annavad pingutuse, raha ja aja investeerimisega positiivse tulemuse.

Arvesse võetakse kahjustuse astet, samuti liigeste lokaliseerimist. Täieliku lüüasaamise korral pole prognoos alati soodne. Kerget vormi ravitakse kiiremini, samas kui sellel on soodne prognoos.

Olulist rolli lapse taastumises mängivad tema vanemad, kes peavad läbima raske tee, mis kestab üle ühe aasta. Tuleb meeles pidada, et see ravi võtab kogu teie vaba aja..

Terapeutilisest teraapiast kinnipidanud lapsed, kellega nad viisid läbi tunde, omandavad edukalt põhioskused, õpivad kirjutama, kõndima, mängima ning saavad võimaluse käia ka tavakoolis, jäädes arengust maha..

Artrokrüoosiga lapsed on luukoe kasvu lõpuni ortopeedi järelevalve all.

Arthrogryposis, raske kaasasündinud haigus, mis võib areneda emakas. Seetõttu peab tulevane ema end võimalikult palju kaitsma erinevate viiruslike ja nakkushaiguste eest. Artroglüpoosi diagnoosimisel on oluline kohe ravi alustada. ole tervislik.

Arthrogryposis (palju tähti)

Tere kallid emad! Otsustasin luua artroglüpoosi käsitleva globaalse postituse. Kahjuks on paljud emad viimasel ajal mulle kirjutanud... Miks kahjuks? Kuna ma muretsen iga haige lapse pärast, siis kui valus on aru saada, et see haigus progresseerub (((

Tänu südamehäälele sain teada Peterburi teadusinstituudi Turneri kliinikust. Nüüd oleme kohal ja meid ravitakse!

Mis on artroglüpoos? Arthrogryposis (arthrogryposis; kreeka arthron - ühine + gryposis - kumerus) on kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad mittekülgnevate piirkondade kahe või enama suure liigese kontraktuurid, samuti lihaste ja seljaaju kahjustused. Mõiste "kontraktuur" tähendab liigese liikumisulatuse piiramist.

Kust ta tuli? Keegi ei tea... On tuvastatud üle 150 põhjuse. Ja proovige leida see, mis ilmub spetsiaalselt teile ja teie lapsele!

Artrogryposis on mitmeid vorme.

Üldistatud - kõige raskem vorm, kahjustatud on kõik (või peaaegu kõik) liigesed ja jäsemed, mõjutatud on lihased (lihased võivad üldse puududa).

Ülemiste jäsemete artrogenees - mõjutatud on ainult käed (käed, küünarnukid, käsivarred, ülajäsemete lihaste puudumine või vähearenenud areng)

Alajäsemete artrogenees (mõjutatud on ainult jalad - pahkluu, põlved, t / w liigesed, jalgade lihased võivad ka puududa või vähearenenud)

Artroglüpoosi distaalne vorm on kõige leebem vorm (kui muidugi pole muid kaasuvaid haigusi!). Sellisel kujul mõjutavad peamiselt ainult käed ja pahkluu. Samuti võivad esineda põlvede või küünarnukkide kontraktuure, kõõluse liigeste nihestusi või subluksatsiooni.

Kuidas tuleks last kohelda? Alates esimestest elupäevadest on vajalik konservatiivne ravi, lihtsustatult öeldes - areng! Mis ei paindu - painutame, mis ei paindu - painutame! Kuid me ei purune, vaid teeme kõike järk-järgult!

Valmistame jäsemetele (kätele, jalgadele) kilde ja kilde - miks ma ei räägi teiste kehaosade eest? Kuna ma ei tea... Meil ​​on distaalne kuju - mõjutatud on ainult käed ja pahkluu! Panime päeval ja öösel magama langejad ja juhendajad! Kui lapsel on jalad, siis on vajalik järk-järguline casting!

Väga vähesed arstid teavad, kuidas ravida artroglüpoosi. Ja nad saavad olukorda lihtsalt halvendada! Siin on vaja õiget lähenemist! Sellepärast, kallid emad, kui see häda teid puudutab - ärge viivitage, ärge raisake aega pisaratele, muredele ja ebakompetentsetele arstidele! Kirjutage kohe Turneri kliinikusse http://www.rosturner.ru või O.E. Agranovitšile. - Turneri kliiniku DMN 10. osakonna (artroglüpoosi osakond) teaduslik juhendaja! [email protected]

Lisage kirjale kindlasti lapse fotod, kui on pilte - siis pildid ja video lapsest - tema liigutused!

Või on teine ​​võimalus - helistage kliinikusse ja registreeruge konsultatsioonile!

Laps tuleb ravida! Enamikul juhtudel on vaja operatsiooni! (Ma tean ainult ühte emmet, tema lapsel pole veel ühte operatsiooni olnud - neid koheldakse konservatiivselt, laps on pisut üle 1,5 aasta vana - laps kõnnib, ei saa öelda, et tal probleeme oleks)

Konservatiivse või kirurgilise ravi saamiseks kliinikusse pääsemiseks peate oma osakonnas välja andma kvoodi. Kvootravi on täiesti TASUTA. Pärast kvoodi väljastamist paneb teie osakond teid järjekorda ja saadab dokumendid kliinikusse (osakonnal on õigus dokumente arutada mitte hiljem kui 10 tööpäeva. Seetõttu helistame nädal pärast dokumentide esitamist osakonda ja tuletame teile meelde, et seadus on seadus! Vastasel juhul saavad nad teie dokumente kuude kaupa läbi vaadata.)

Niipea kui dokumendid kliinikusse jõudsid, ootame kõnet. Samuti võite helistada haiglaraviosakonda ja teada saada, kas teil on kohtumine. Pidage meeles - see on teie laps, mitte nende oma. Teil on seda vaja, nii et me ei häbene kedagi - helistame pidevalt. Neil on palju lapsi, nad võivad teid kogemata unustada..

Niipea, kui saate kõne, jätame kõik arstid mööda. Kõik on väljakutses kirjas! Anname kõik testid üle ja läheme!

Arthrogryposis osakond on väga hea. Minult küsitakse tihti - kuidas on? Ma ütlen sulle! Söök on hea! Toit antakse lapsele, portsjonid on piisavalt suured, isegi kui teie laps sööb juba kogu toitu - põhimõtteliselt on neid kaks! Kui teil on ikka väga pisike laps - sööte seda toitu ise! Palatid on head. Seal on 2, 3, 4 inimest. Kopeti tükkides ja kolme rublaga tubades (peaaegu kõigis) palatis endas on dušš ja tualett. 4 inimese jaoks on koridoris vannituba ja tualett. Seal on võrevoodid. Kui laps on täiskasvanu, magame lapsega samal voodil. Mis puutub jalutuskärudesse - võite neid endaga kaasa võtta! Pärast operatsiooni lubatakse väikestel lastel kasutada ratastoole kogu päeva jooksul (esimestel operatsioonijärgsetel päevadel). Pärast operatsiooni ei saanud ega tahtnud mu laps kuskil olla. Me ei pääsenud lapsevankrist välja!

Noh, ma räägin teile natuke oma lugu - viskasin lingi, kuid sellel lingil olid ainult emotsioonid. Nüüd, mõne aja pärast, olles läbinud raske, kuid õige tee, saan värske peaga jagada!

2012. aasta lõpus ilmus meie perre tütar! Ja kõik oleks hästi, kuid see on ainult käte ja jalgade probleem. Nad tirisid meid haiglatesse - nad hakkasid võimalikult kiiresti siseorganeid kontrollima, sest meie imearstid järeldasid, et kuna probleem on kätega, tähendab see, et on probleeme südamega... Ttt, kõik töötas välja. Olin paanikas - ma ei saanud aru, miks selline elu minu jaoks on... 2 kuu vanuselt sain teada Venemaa parima kliiniku, Turneri uurimisinstituudi olemasolust. Pärast abikaasaga konsulteerimist otsustasime - peame minema. Kirjutasin kirja OE Agranovitšile, saatsin talle kõik pildid, fotod, videod. Ta kinnitas diagnoosi - artrogryposis. Ta pakkus, et tuleks tulla kas konsultatsioonile või kohe haiglasse. Valisin viimase. Olga Evgenievna saatis mulle nõu andva arvamuse. Ja me läksime kvooti koostama. Ja sama aja jooksul vormistati lapsele puue. Ja mis te arvate, mida meile ITU-s öeldi. Miks käed ja jalad häirivad? Olete alles 2 kuud vana, hoiate isegi oma mänguasju varakult, mitte et saaksite kõndida... Ja puue poleks meile antud, kui ma poleks Turnerilt nõuandvat arvamust näidanud. 5 kuu vanusena jõudsime kliinikusse. Meil oli lavastatud krohvivalu (meil on jalgade planovaalne deformatsioon) ja välja töötatud harjad - nad tegid treeningravi, osokeriiti ja füsioteraapiat. Kuu aega hiljem lendasime koju. 8 kuu vanusena lendasime operatsioonile. Tänu meie raviarstile ja O. E. Agranovitšile. - meil tehti anesteesia käsivarrel ja jalal. Seal oli sääreosa vähenemine, avatud achillotoomia. Naha pookimine käsivarrel. Veetsime haiglas 1,5 kuud. Kuus kuud hiljem lendasime teise operatsiooni juurde - opereerisime ainult jalga. Kaks nädalat hiljem lendasime koju kudumisvarda ja silmustega. Kuu aega hiljem naasesime polikliinikusse õmbluste, nõelte eemaldamiseks ja uuesti krohvimiseks. Praegu ootame teist kätt operatsiooni kutset. Pöörab pöidla ümber.

Kallid muumiad, kes seisavad silmitsi selle probleemiga. Pole vaja meeleheidet. Võta ennast kokku! Teie laps vajab teid. Õnne, tervist, jõudu ja kannatlikkust! Meil õnnestub kõiges! Meie lapsed saavad kõige õnnelikumaks!

Ja muide, mu laps kõnnib otse jalaga valatud (peame juunis enamuse eemaldama), teeme oma kätega absoluutselt kõike. Muidugi on selge, et mitte nii sõrmed, mitte sellised motoorsed oskused nagu tervetel lastel... Aga ma näen seda. Ja need, kes ei tea, ei pruugi kunagi teada.

Jah, arstid andestavad mulle selle segaduse - ma üritasin emale edastada selle olemuse.

Mis on artrogryposis

Vene keeles tõlgitud mõiste "artroglüpoos" tähendab "kõverat liigest". Meditsiinis nimetatakse alajäsemete artrogryposis lihasluukonna kaasasündinud patoloogiateks, millega kaasnevad liigeste kontraktuuride teke, lihaste raiskamine ja seljaaju kahjustus.

Patsiendid säilitavad intelligentsuse ja kognitiivsed oskused, kuid mõnedel kesknärvisüsteemi arengu häiretega patsientidel ilmnevad ajukahjustuse nähud.

Seisundi diagnoosimine ei ole arstide jaoks keeruline, kuna liigesekahjustuse tunnuseid tuvastatakse tavaliste uurimismeetodite abil: väline uuring, radiograafia, kompuutertomograafia jne..

Definitsioon

Lapse sünni ettevalmistamisel on paljud vanemad huvitatud sellest, mis on artrogryposis ja kui sageli see patoloogia ilmneb.

Arthrogryposis on lihasluukonna geneetiliste haiguste rühm, mida iseloomustavad liigeste kontraktuur, jäseme deformatsioon, lihaste või liigeste vähearenenud areng ja fibroosi ilmnemine pehmetesse kudedesse. RHK-10 kohaselt on sellistele haigustele määratud eraldi kood - Q74.3.

Arthrogryposis hõlmab mitmesuguseid seisundeid, mille koguarv ulatub 300. Patoloogia levimus on üks juhtum 5000 vastsündinu kohta..

Haiguse klassifikatsioon

Arthrogryposis ei ole üks patoloogia, vaid rühm erinevaid haigusi, millel on sarnased kliinilised ilmingud. Arstid jagavad need mitmeks tüübiks ja alamliigiks, mis hõlbustab diagnoosimise ja teraapia valimise protsessi. Peamine klassifikatsioon on järgmine:

  • klassikaline vaade (90% kõigist juhtudest) - patsiendil on jäsemetes mitu sümmeetrilist kontraktuuri, lihastel on vähenenud plastilisus. Lihaskoes tehtud uurimisel selguvad fibroosi kolded. Intelligentsus seda tüüpi haiguse korral jääb normaalsele tasemele. 5-10% -l lastest määratakse kõrvalekalded kõhuõõne organite (soolte, kõhu seina ja nii edasi) arengus. Nende väljanägemise põhjuseks peetakse pagasiruumi lihaste nõrkust;
  • distaalne artrogryposis (10% kõigist juhtudest) - üla- või alajäsemete kahjustus ilma suurte liigeste kaasamiseta. Haigus on seotud lihaskoe arengu eest vastutavate geenide talitlushäiretega.

Lisaks on klassikaline vaade jagatud veel mitmeks alamliigiks, erinedes kahjustuse ulatusest:

  • ainult 5% patsientidest täheldatakse patoloogilises protsessis käte kaasamist;
  • 25% -l on jalgade moodustumine häiritud, peamiselt suurte liigeste liigesed;
  • üldistatud variandiga kaasneb paljude käte ja jalgade liigeste kaasamine;
  • selgroo halvenenud arenguga generaliseerunud variant, mida iseloomustavad rasked kliinilised ilmingud.

Distal artrogryposis on palju vähem levinud kui klassikaline tüüp. Arstid tuvastavad 20 patoloogia varianti koos käte ja jalgade kahjustusega. Kõige tavalisemad sordid on:

  • pterügiumi sündroom (voldide või membraanide olemasolu pehmete kudede ümber);
  • kaasasündinud arahnodaktiliselt ("ämbliku" välimusega pikad sõrmed koos rindkere deformeerumisega);
  • Freeman-Sheldoni sündroom (mitmed kontraktuurid käte ja jalgade distaalses piirkonnas).

Konkreetsel lapsel areneva haiguse kliiniline variant sõltub teatud geneetiliste mutatsioonide olemasolust ja emakasisese arengu perioodi mõjutavate väliste kahjulike tegurite olemusest.

Haiguse algus ja ennetamise võimalus

Artroglüpoosi peamised põhjused on geneetilised mutatsioonid ja seisundid, mis põhjustavad loote emakasisese liikumise halvenemist. See ilmneb järgmiste tegurite korral:

  • loote liikumise piiramine mehaaniliste takistuste tõttu. Sarnast olukorda täheldatakse emaka väärarengute, mitmikraseduse, väikese koguse amnionivedeliku, polühüdramnionide või loote ebanormaalse asendi korral;
  • ema somaatilised haigused - emaka verevarustuse rikkumine, mis põhjustab loote jäsemete troofilisi muutusi.

On teada rohkem kui 30 geenipatoloogia varianti, mis põhjustavad jäsemete kontraktuuride ilmnemist. Lisaks märgivad arstid haiguse nakkusliku etioloogia rolli, kuna enamik viirusnakkusi loote arengu esimesel trimestril häirib peamiste elundisüsteemide ja luu-lihaskonna arengut..

Ennetava meetmena soovitavad arstid igal perel viia läbi eostamiseelsed koolitused, mille eesmärk on tuvastada isas ja emas olevad haigused ning neid korrigeerida..

Lisaks, kui teil on esinenud luu-lihaskonna haiguste haigustega lapsi, peate konsulteerima geneetiku poole. Raseduse ajal peaks naine vältima nakkusetekitajate ägenemist või esmast nakatumist, juhtima tervislikku eluviisi ja sööma hästi.

Kliinilised ilmingud

Artroglüpoosi sümptomid sõltuvad kahjustuse ulatusest. Kerge haiguskäiguga on protsessi kaasatud ainult üla- või alajäsemed (mõnikord ainult üks).

Sellega kaasneb jala või käe vähearenemine või väline deformatsioon, täheldatakse patoloogia rasket staadiumi, tugevat lihase hüpotroofiat või atroofiat, deformatsioone, suure hulga liigeste kontraktuure, siseorganite kahjustusi ja keha proportsionaalsuse rikkumist..

Haigus võib avalduda dislokatsioonide, aplaasiate ja muude anomaaliatena lihasluukonna arengus. Patoloogia ei kipu pärast lapse sündi enam arenema, kuid lihasnõrkus ja deformatsioonid suurenevad, mis on seotud luu- ja lihaskonna süsteemi häiretega.

Lapse välimusel on iseloomulikud tunnused: patoloogia klassikalises vormis määratakse kaldus õlad, need addueritakse ja pööratakse sissepoole, küünarnukid näevad väljapoole, randmed ja sõrmed on painutatud. Puusad on kergelt kõverdatud, jalad on pööripäeva asendis (X-kujuline deformatsioon).

Väliskontrolli käigus märgib arst peamiste lihasrühmade nõrkust ja vähenenud plastilisust. Kui lülisamba osaleb patoloogilises protsessis, areneb lapsel skolioos.

Artroglüpoosi peamised ravimeetodid

Selle probleemiga silmitsi seisvad vanemad küsivad spetsialistidelt, kuidas haigust ravida. Arstid vastavad, et alajäsemete artrogryposise ravi on terapeutiliste ja kirurgiliste meetodite kompleks, mille eesmärk on taastada liigeste liigeste anatoomiline ja funktsionaalne terviklikkus. Ravi algab beebi esimese elunädala lõpus..

Teraapia algab ortopeediliste kildude ja kildude kasutamisega - need kompenseerivad lihaste tasakaalu rikkumist. Esimesed kolm kuud on soovitatav rehve kanda 22 tundi päevas..

Pärast seda etappi uurib arst jalgade ja käte seisundit. Tugeva kompenseerimise korral kantakse lahas ainult uneperioodidele. Liigeste liigeseid kinnitavad seadmed on kahte tüüpi: stabiilsed (kinnitavad liigeseid ja jäsemeid liikumatult), dünaamilised (võimaldavad teatud liikumist).

Füsioteraapia, massaaž (või manuaalteraapia) ja füsioteraapia mängivad olulist rolli taastusravis. Need meetodid mõjutavad positiivselt keha üldist seisundit, normaliseerivad närvisüsteemi tööd ja parandavad lihaste seisundit. Sellist ravi viiakse läbi üks kord kuus, sealhulgas terapeutiline massaaž ja treeningravi.

Füsioterapeutiliste võtete hulgas kasutatakse parafiinravi, magnetoteraapiat, parafiinivanne ja närvilõpmete elektrilist stimuleerimist - need protseduurid parandavad jäsemete vereringet ja parandavad ainevahetust, mis aitab kaasa käte või jalgade funktsionaalsele taastumisele.

Kirurgilist ravi kasutatakse juhul, kui konservatiivse teraapia abil ei ole võimalik positiivset efekti saavutada (näiteks kui jäsemed on vähearenenud või puuduvad). Kirurgiliste operatsioonidena kasutavad nad oma töötavate lihaste siirdamist hüpotroofilistesse kohtadesse, jäseme erinevate osade proteesimist.

Operatsioonijärgsel perioodil on kõige olulisem järgida taastusravi soovitusi. Haiguse arengut ei saa vältida, kuid seda saab kontrollida.

Lapse prognoos

Lastele mõeldud artrokrüpoosiga seotud tulevikuprognoos on erinev. Kui haigus on kerge, siis õigeaegse ja regulaarse ravi korral on prognoos soodne..

Keerukamatel juhtudel on võimalik teostada lihaste siirdamine (näiteks triitseps ülajäseme paindumisfunktsiooni parandamiseks), lihaste tasakaalu korrigeerimine ning käte ja jalgade lihtsate liikumiste aluse loomine.

Liigeste tugeva deformatsiooni ja püsiva kontraktuuri arenguga näidatakse lastele endoproteesimist, kasutades tänapäevaseid proteese.

Pärast pikaajalist rehabilitatsiooni tõuseb lapse elukvaliteet motoorsete oskuste taastamise tõttu märkimisväärselt. Ebasoodsat prognoosi täheldatakse juhtudel, kui kaasnevad selgroo ja siseorganite arenguga seotud häired.

Järeldus

Arthrogryposis on haruldane patoloogia, mis võib põhjustada lapse elukvaliteedi olulist langust. Esimeste haigusnähtude ilmnemisel peaksid vanemad konsulteerima neonatoloogi või pediaatriga.

Kaasaegsed ravimeetodid (terviklikud rehabilitatsioonikursused, kirurgilised sekkumised, ortopeedilised ja tugiseadmed) on võimelised taastama inimese motoorseid funktsioone, tagama iseteenindusoskuste kujunemise, millel on positiivne mõju inimese järgnevale sotsiaalsele ja tööalasele aktiivsusele.

Laste artrogenees

Mõistet kaasasündinud mitu artroglüpoosi (MBA) kasutatakse sageli ekslikult heterogeense häirete rühma kohta, mida iseloomustavad mitme liigese kaasasündinud kontraktuurid. Mõnikord kasutatakse "mitmete kaasasündinud kontraktuuride" laia määratlust. Mõned autorid märgivad siiski, et terminit MBA tuleks kohaldada ainult väga konkreetse, täpselt määratletud seisundi korral, mida on kirjeldatud allpool (Mennen et al, 2005). On kindlaks tehtud suur arv põhjuseid või nende kombinatsioone, mis põhjustavad mitut kaasasündinud kontraktuuri (Hall, 1997), kuid sageli jääb etioloogia teadmata.

Loote liikumine on selle normaalse arengu jaoks hädavajalik ning mitut kaasasündinud kontraktuuri põhjustav üldine tegur on loote liikuvuse vähenemine või puudumine. Mõistet loote akinesia tüve sündroom (FADS) kasutatakse praegu mitme fenotüübi suhtes, mis tulenevad emakasisese liikuvuse vähenemisest. FADS-i diagnoositakse ultraheli abil isegi raseduse esimesel trimestril (Witters et al., 2002). Üldised FADS-i tunnused, välja arvatud kontraktuurid, hõlmavad kraniofaciaalseid kõrvalekaldeid, mikrognatiat, jäsemete ptergiat, kopsu hüpoplaasiat ja emakasisese kasvupeetust..

FADS võib tuleneda mis tahes põhjusest, mis põhjustab loote motoorika langust, sealhulgas eksogeensetest teguritest (nt ema atsetüülkoliini retseptorite antikehade olemasolu), loote ruumi piiramisest (nt oligohüdramnionid) ja kesknärvisüsteemi või perifeerse neuromuskulaarse süsteemi kõrvalekalletest. Haiguse kliinilised ilmingud ja kulg on äärmiselt varieeruvad ja sõltuvad vähenenud liikuvuse perioodi kestusest, immobiliseeritud liigeste arvust ja asukohast ning aju kõrvalekallete ja muude patoloogiate olemasolust või puudumisest. Vähem rasked vormid hõlmavad mõnda distaalset artroglüpoosi sündroomi.

a) Kaasasündinud amüoplaasia on iseloomuliku kliinilise pildiga FADS-i kõige levinum vorm, mille jaoks on rakendatav kitsas mõiste MBA ja mida mõnikord nimetatakse ka kaasasündinud amüoplaasia neuropaatiliseks vormiks (Flail et al., 1983). Haigus on juhuslik, esinemissagedus ulatub 1-st 3000-st kuni 1 000-st elusünnitusest (Hall jt, 1983; Mennen jt, 2005), moodustades umbes kolmandiku kõigist kaasasündinud kontraktuuride juhtudest (Hall, 1997). Eesmise sarve patoloogiline uurimine näitab suurte motoorsete neuronite arvu vähenemist, kuid minimaalse glioosiga on eesmise sarve väiksemad neuronid või nende arv suureneb (Hageman et al., 1987b), vastupidiselt seljaaju lihaste atroofiale, kus neuronite arv väheneb. mõlemad tüübid.

Lihaskude asendatakse kiulise rasvaga. EMG-ga võib täheldada denervatsiooni märke, kuigi sageli neid märke ei väljendata või on tundlikkuslävest allapoole, mis näitab stabiilset seisundit, kus lihased või kimbud on juba fibrosiseerunud ja muutunud elektriliselt summutatuks või jäävad normaalseks. Kirjanduse andmetel on loote liikumisvõime ja tuharseisus tavaliselt piiratud ning sünnitus toimub sageli keisrilõike abil. Murrud on sünnituse ajal tavalised (Sells et al., 1996). Enamikul juhtudel, kuid mitte kõigil juhtudel, on sümmeetriliselt mõjutatud kõik jäsemed, lihasmass väheneb, iseloomulikud on kaldus õlad, käed on sissepoole pööratud, küünarnukkides sirutatud, randmeliigesed painutatud, sõrmed on samuti painutatud, puusa- ja põlveliigesed painutatud, tavaliselt tugev ekvinovarus jalgade deformatsioon. Mõnikord on puusa subluksatsioon või nihestus. Mõni passiivne liikuvus võib püsida ja sellistel juhtudel ilmneb kahjustatud liigeses tavaliselt liikuvate lihaste halvatus.

Flexori sooned tavaliselt puuduvad või on ebanormaalsed, mis viitab haiguse varasele algusele emakas ja sageli esinevad ebanormaalsed sooned. Lame kapillaarhemangioom - enamikul juhtudel piki näo keskjoont, kuid mõnikord ka teistes piirkondades - esineb 80–90% juhtudest (Sells et al., 1996). Micrognathia on tavaline ja umbes veerandil patsientidest on temporomandibulaarsed liigese kontraktuurid. Robinsoni (1990) andmetel täheldati 87 patsiendil 87-st 51 lapseeas tõsiseid söötmisraskusi. Seejärel arenevad tavaliselt kõnehäired ja kasvupeetus. Intelligentsus on tavaliselt normaalne.

Varase juhendatud füsioteraapia, varajane operatsioon, taastusravi ja hoolikas jälgimine on optimaalse ravitulemuse saavutamiseks olulised (Mennen et al., 2005). Vaatamata ulatuslikele deformatsioonidele on tulemus suhteliselt hea. Sells'i jt uuritud 38 lapsest. (1996) järgi olid kaks kolmandikku umbes viie aasta vanuseks täiesti võimelised enesehoolduseks ja paljud olid täielikult või suhteliselt iseseisvad. Enamik neist läbis viis kuni seitse ortopeedilist manipulatsiooni, splinti.

Kaasasündinud artrogenees.
18-kuusel tüdrukul, kellel on klassikaline vorm (mõnikord nimetatakse seda kaasasündinud amüoplaasiaks), on jäsemete laiendus, sõrmede paindekontraktuurid, nahavoltide ja torujate jäsemete puudumine.

b) Distaalne artroglüpoos. Distaalne artroglüpoos mõjutab peamiselt käsi ja jalgu. On pakutud erinevaid klassifikatsioone (Hall et al., 1982a), kuid viimane versioon soovitab 10 haiguse vormi. Kõigil juhtudel on vaja võrrelda sõnumite avaldamise aega muutuva nomenklatuuriga. Kategooriate hulka kuuluvad digitaalne taliüsmorfism, Freeman-Sheldoni, Gordoni sündroomid, trismus-pseudocamptodactyly, kaasasündinud kontraktuur arachnodactyly ja dominantne pterygium-sündroom (Beals, 2005). Tavaliselt täheldatakse ülemiste jäsemete deformatsioone: haavandi hälve, camptodaktiliselt, hüpoplaasia või paindesoonte puudumine ja kattuvad sõrmed; alajäsemete tavalisteks anomaaliateks on aga jala ekvinovaari deformatsioon, kaltsineaalse ja valgus deformatsioon, labajala varusadduktsioon (metatarsus varus) ja kõõluse vertikaalasend (Beals, 2005)..

Artroglüpoosi sümptomid on tavalised nähud, samal ajal kui muud haiguse ilmingud, näiteks näo anomaaliad, erinevad inimeselt. Mõnedel patsientidel on võimalik kindlaks teha geneetiline põhjus (Beals, 2005). Sageli ilmneb erineva levikuga domineeriv pärand, kuid see pole ainus pärimismehhanism.

Suure hulga kromosomaalsete ja geneetiliste komplekssete sündroomidega, mis avalduvad mitmete kaasasündinud kontraktuuride, düsmorfismi ja multisüsteemsete kõrvalekalletena, kaasneb ka FADS (Hall, 1997). Nendest levinum on Pena-Shokeiri fenotüüp (Repa ja Shokeir, 1974; Hageman jt, 1987a), mis hõlmab kopsu hüpoplaasiat, näo düsmorfismi ja mitmesuguseid aju kõrvalekaldeid. Pena-Shoqueira fenotüübiga võib kaasneda nii perifeerse neuromuskulaarse kui ka kesknärvisüsteemi patoloogia (Kho et al., 2002)..

Muud huvitavad Pena-Chokeira fenotüübi - FADS variandid hõlmavad Soome surmavat kaasasündinud kontraktuursündroomi (LCCS tüüp 1) ja teist sorti, Iisraeli beduiini sordi (LCCS tüüp 2). Soome variant on autosoomne retsessiivne haigus, mis saab surma enne 32 rasedusnädalat ja on lokaliseeritud 9q34 kromosoomi tsoonis (Vuopala et al., 1994; Makela-Bengs et al., 1998). LCCS2 (kromosoomi 12q13 tsoon) on vastsündinuperioodil surmaga lõppev, tunnuseks on põie väljendunud venimine (Narkis jt, 2004). Iisraeli-Araabia suure siseruumide perekonna kerge autosomaalne retsessiivne neurogeenne tüüp on kaardistatud tsooni 5qter (Tanamy et al., 2001); kirjeldas ka X-seotud seljaaju lihaste atroofiat artroglüpoosiga imikutel (Xp 11,3-q11,2) (Kobayashi et al., 1995).

Muud neurogeense artroglüpoosi vormid on lokaliseeritud vormid, näiteks spina bifida või sakraalse ageneesi korral, ning haruldane tüüp, kus kahjustatakse ainult kaela ja ülajäsemeid, tõenäoliselt seljaaju segmentaalse patoloogia tõttu (Darwish jt, 1981; Hageman G et al., 1993).

c) Muu artroglüpoos. Teised KNS-i kõrvalekalletega fenotüübid on tavalised, nii isoleeritud kui ka kaasnevad eesmiste sarvrakkude haigustega (Fedrizzi et al., 1993). Haiguse põhjustajaks võivad olla nii hävitavad protsessid (Perlman jt, 1995) kui ka väärarengud (Hageman jt, 1985, 1987b, 1988b; Massa jt, 1988; Baker jt, 1996). Võib tekkida koljusisene lubjastumine (Ilium et al., 1988). Põhjuste hulgas võivad olla ka muud haruldased progresseeruvad sündroomid (Hageman jt, 1988a, b; Di Rocco jt, 1995).

Eesmise sarvrakkude kõrvalekaldest põhjustatud mitmekordne kaasasündinud artrogryposis (kaasasündinud amüoplaasia, AMC) (Fedrizzi et al., 1993; Hall, 1997) erineb 1. tüüpi lülisamba lihase atroofiast (SMA) (Werdnig-Hoffmanni tõbi), milles võivad tekkida kontraktuurid, kuid tavaliselt mitte raske. Siiski on olemas 1. tüüpi SMA variant, millel on raske artroglüpoos ja kaasasündinud luumurrud. Kuuel 12-st patsiendist, kellel on AMC neurogeensed ilmingud (Burglen jt, 1996) ja ühel patsiendil, kellel on seljaaju patoloogia, mis langeb kokku SMA-ga (Garcla-Cabezas jt, 2004), on motoneuronite elulemuse geeni 5q13 (SMN) kustutamine ), mis viitab AMC alarühma alleelse SMA olemasolule.

Erinevalt tavalisest neurogeense AMS-i kliinilisest kulust postnataalsel perioodil progresseerub SMN-deletsiooniga patsientidel haigus ja on surmaga lõppev esimesel elukuul, mis sarnaneb rohkem SMA fenotüübiga..

1. Lihashaigustest põhjustatud artrogenees. Lihasehaigused, peamiselt kaasasündinud düstroofiad, aga ka kaasasündinud müopaatiad, on mitmete kaasasündinud kontraktuuride diagnoositud põhjused (Banker, 1994). Ainevahetushäired esinevad ka müopaatiliste protsesside pikas loendis (Swoboda et al., 1997). Kaasasündinud müotoonilises düstroofias täheldatakse sageli mitut kontraktuuri (Shore, 1975), mis on üks ebasoodsatest prognostilistest märkidest (Connoly et al., 1992). Rebenenud punaste lihaskiudude ja I kompleksi puudulikkusega artrogryposis (Laubscher et al., 1997) näitab, et mõnel juhul tuleb otsida mitokondriaalset tsütopaatiat..

2. Perifeersete närvide haigused. Perifeersed närvikahjustused põhjustavad harva mitmeid kaasasündinud kontraktuure (Yuill ja Lynch, 1974; Charnas jt, 1988; Boylan jt, 1992). Mööduvas vastsündinu müasteenia gravises võib täheldada kaasasündinud kontraktuuridega FADSi, eriti loote atsetüülkoliini retseptorite vastaste emade antikehade korral. Kuigi see patoloogia on haruldane, on õige diagnoosimine väga oluline mitte ainult selle kordumise ohu tõttu, vaid ka seetõttu, et haigus on potentsiaalselt ravitav (Polizzi et al., 2000). Kergeid kaasasündinud kontraktuure võib täheldada varajase algusega myasthenia gravis'e (Burke jt, 2004) ja atsetüülkoliini retseptori subühikute mõningate mutatsioonidega (Brownlow et al., 2001)..

Kuna mitmed kontraktuurid on pigem sümptom kui haigus, sõltub pärandusmehhanismi kindlaksmääramine konkreetse sündroomi täpsest diagnoosist (Hall, 1997). Kõik pärandivormid on võimalikud. Need võivad olla artrogeneesi, autosomaalsete retsessiivsete sündroomide ja X-seotud sündroomide domineerivad pärilikud vormid, sealhulgas Xp11.3-q12 kaardistatud, mis viib kiiresti surmani (Hall jt, 1982b; Kobayashi jt, 1995) ).

Toimetaja: Iskander Milevski. Avaldamise kuupäev: 16.1.2019

Liigesepõletik

Arthrogryposis on kaasasündinud süsteemne haigus, mida iseloomustavad liigeste kontraktuurid (jäikus), samuti lihaste raiskamine ja seljaaju motoneuronite kahjustus.

RHK-10Q74.3
RHK-9728,3, 754,89
eMeditsiinped / 142
OMIM108110
HaigusedDB31688
MedlinePlus31688; 31816
MeSHD001176

Sisu

Põhjused

Mõiste "arthrogryposis" võttis kasutusele USA ortopeed M. Stern 1923. aastal. Haigus leitakse ühel 3000 vastsündinust. Selle esinemissagedus osteoartikulaarse aparatuuri teiste kaasasündinud patoloogiate hulgas on 2-3%.

Artroglüpoosi põhjused pole täielikult teada. Leiti, et haigus ei ole päritav, vaid esineb juhuslikult. Eksperdid tuvastavad mitu tegurit, mis toimivad raseduse varases staadiumis ja provotseerivad loote artrogryposis. Nende hulgas:

  • viirusliku või bakteriaalse päritoluga nakkused;
  • mürgiste ainete ja ravimite mõju;
  • emakasisese ruumi piiramine struktuuriliste anomaaliate tõttu;
  • platsenta puudulikkus ja nii edasi.

Patogenees

Kuidas artroglüpoos lastel areneb, pole kindlaks tehtud. Haiguse patogeneesis on kaks peamist teooriat: müogeenne ja neurogeenne.

Müogeense teooria kohaselt on raseduse esimesel trimestril teratogeensete tegurite mõjul lihaskiudude teke (histogenees) häiritud. Selle tagajärjel tekivad liigese-ligamentoosses aparaadis ja närvisüsteemis negatiivsed muutused..

Neurogeense hüpoteesi pooldajad usuvad, et patoloogilise protsessi käivitab seljaaju primaarne kahjustus ning selektiivsed lihaste atroofia ja üksikute liigeste kontraktuurid on sekundaarsed..

Kaasasündinud artroglüpoosiga kaasnevad järgmised patoloogilised tunnused:

  • lihastoonus on häiritud, neis tekivad degeneratiivsed protsessid;
  • piiratud liigese liikuvus;
  • kott-ligamentne aparaat on lühendatud;
  • liigesekapsli külgnevad pinnad on tihedas kontaktis;
  • liigesed on fikseeritud teatud asendis;
  • lihaste lähte- ja kinnituspunktid asuvad ebanormaalselt;
  • pikkade torukujuliste luude atroofia, nende kasv aeglustub;
  • kahjustatud on kesk- ja perifeerne närvisüsteem.

Sümptomid

Kaasasündinud artroglüpoos klassifitseeritakse mitmete tunnuste järgi:

  • Levimuse järgi - üldistatud (54% juhtudest), alajäsemete (30%), ülajäsemete (5%), distaalsete (11%) kahjustustega.
  • Kontraktuuride tüübi järgi - abduktorid, adduktorid, fleksorid, ekstensorid, pöörlevad, kombineeritud.
  • Deformatsioonide raskuse järgi - kerge, mõõdukas ja raske.

Generaliseerunud artroglüpoosiga kaasnevad:

  • õla-, randme-, küünarnuki-, puusa- ja põlveliigeste jäikus;
  • käte, jalgade, näo luustiku, selgroo deformatsioonid;
  • hüpotensioon või lihaste atoonia.

Alajäsemete artrogeroos avaldub järgmiselt:

  • puusaliigese välise pöörlemise-abduktsiooni või paindumise-adduktsiooni kontraktuurid;
  • puusade dislokatsioon (mitte alati);
  • põlvede painde- või pikenduskontraktuurid;
  • jalgade deformatsioonid.

Ülemiste jäsemete artroglüpoosi iseloomustavad järgmised kontraktuurid:

  • õlgade liigestes pöörlev-adduktiivne;
  • ekstensor ulnaris;
  • randme paindumine;
  • esimese sõrme painde-adduktor.

Patoloogia distaalses variandis täheldatakse käte ja jalgade deformatsioone.

Paljudel juhtudel täiendavad artroglüpoosi sellised ilmingud nagu:

  • amniootilised ahenemised;
  • käte naha sündaktiliselt;
  • naha tagasitõmbumine muutunud liigeste kohal;
  • pterygiums liigestes;
  • seltskond ja jalg;
  • liigeseotste nihestus;
  • hemangioomid ja telangiektaasiad nahal;
  • vastuvõtlikkus hingamisteede haigustele.

Siseorganite süsteemne kahjustus ja intellektuaalse arengu mahajäämus on aeg-ajalt esinevad. Liigeste deformatsioonid ja lihaste atroofia arenevad sümmeetriliselt ja ei edene kogu elu jooksul.

Diagnostika

Artroglüpoosi diagnoosi saab teha sünnieelsel perioodil. Haigus tuvastatakse ultraheli abil, mis näitab liigeste deformatsiooni ja jäsemete pehmete kudede atroofiat. Patoloogia kaudne märk on loote vähene liikuvus.

Pärast lapse sündi diagnoositakse artroglüpoos kliiniliste sümptomite ja neuroloogilise uuringu põhjal. Lisaks saab teha ultraheliuuringuid ja radiograafiat.

Haigus eristub poliomüeliidi, polüartriidi, müopaatia ja muude süsteemsete ja neuromuskulaarsete patoloogiate komplikatsioonidest.

Ravi

Kaasasündinud artrokrüpoosi korral viib vaatlus ja ravi läbi ortopeed.

Konservatiivset ravi tuleks alustada lapse esimestel elukuudel. See tähendab jäsemete järkjärgulist valimist kord nädalas. Enne krohvimist viiakse läbi võimlemisseanss. Artroglüpoosi füsioteraapia on suunatud liigeste liikumisulatuse suurendamisele ja deformatsioonide korrigeerimisele. Lisaks tuleks 6-8 korda päevas teha korrigeerivaid harjutusi ja stiilimist. Pärast krohvimiskuuri läbimist valitakse lapsele ortoos individuaalselt.

Artroglüpoosi ravi täiendab füsioteraapia, mille eesmärk on parandada neuromuskulaarse aparatuuri funktsioone ja vereringet, samuti osteoporoosi ravi. Põhitehnikad:

  • massaaž;
  • fotokromoteraapia;
  • elektroforees pentoksüfülliini, askorbiinhappe, kaltsiumi, eufülliini, väävliga;
  • elektriline stimulatsioon;
  • fonoforees;
  • soolalahusega soojenduspadjad;
  • rakendused osokeriidi ja parafiiniga.

Lisaks sellele toimuvad 3-4 korda aastas neuroloogilise ravi kursused, mis hõlmavad ravimeid närvikiudude juhtivuse aktiveerimiseks ja kudede trofismi parandamiseks..

Kui konservatiivne teraapia ei ole efektiivne, praktiseeritakse kirurgilist ravi. Reeglina viiakse operatsioonid läbi 2-3 aasta pärast. Sekkumise ajal korrigeeritakse lihaste ja kõõluste suurust, samuti liigeste positsioone.

Prognoos

Üldistatud artroglüpoosil on halb prognoos. Patsiendid vajavad spetsialiseeritud asutustes perioodilist ravi, rehabilitatsioonimeetmeid ja kohanemist.

Lokaliseeritud kerge artroglüpoos on täielikult ravitav, kui ravi alustatakse õigeaegselt. Kuna kontraktuurid ja deformatsioonid on altid retsidiividele, teostatakse selle diagnoosiga lastel dispanseerse vaatluse kuni luukoe kasvu lõpuni..

Ärahoidmine

Artroglüpoosi ennetamise peamine meede on raseduse ajal teratogeensete tegurite mõju ennetamine lootele..


Lisateavet Bursiit